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地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想？4月24日，由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行，活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》，邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。
重型地贫患儿如不治疗>
大多会在5岁前死亡>
地中海贫血简称“地贫”，因最早发现于地中海沿岸国家而得名。
地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病，是由于珠蛋白基因（地贫基因）的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，继而引发慢性溶血和贫血。
地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重，地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。
静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微，不影响日常生活与工作，无需特殊治疗，但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大，会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸，重者需要定期输血和排铁治疗。
重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征，可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症， 甚至危及孕妇生命。
重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血，伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等；如果不进行规范治疗，会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容，“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范，患者很难活到成年，多在5岁前死亡。”
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地贫父母可孕育健康宝宝>
通过先进技术筛选正常胚胎受孕>
“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者，不表现出任何症状或者症状非常轻微，易被忽略，多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍，如果要了解个人地贫患病或基因携带情况，必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者，才能解除孕育中重型地贫儿的风险。
姚红霞表示，如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型，胎儿必须接受产前检查，确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型，需要做详细的遗传基因分析，才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型，胎儿有1/4概率正常，有1/2概率是地贫轻型患者，有1/4概率是中型或重型患者。
姚红霞提醒，如果检查确定为重型地贫儿，建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠，避免重型地贫儿出生。
值得一提的是，目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿）技术，筛选正常的胚胎受孕，实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。
造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>
据了解，目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。
异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术，全相合移植成功率达90%以上，但由于费用高和供者少限制了开展数量。
目前新药尚未上市，基因治疗还没正式应用到临床的情况下，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。
“当前疫情反复，献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施，如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血，挽救地贫患者生命。
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【来源：海南新闻网资讯】
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四川省内目前可做试管婴儿的私立医院就一家，就是成都西囡妇科医院，该医院是一所辅助生殖专科医院，做试管在川内是比较知名的，而且在四川试管婴儿医院排名中也是比较靠前的。成都西囡妇科医院目前已经开展了夫精人工授精、供精人工授精、第一代和第二代试管婴儿助孕技术，各项辅助生殖技术都很成熟，助孕成功率也比较高。
四川省现目前可做试管婴儿的医院共有10家，其实每一家做试管都挺好的，技术都很成熟，而且生殖医生经验也都很丰富。下面就为大家介绍一下四川的试管婴儿医院：
四川试管婴儿医院序号医院性质试管助孕技术1四川省妇幼保健院公立一、二、三代2四川大学华西第二医院公立3成都市妇女儿童中心医院公立4成都市锦江区妇幼保健院公立一代和二代5四川省人民医院公立6成都西囡妇科医院私立7成都生殖妇幼医院公立8绵阳市中心医院公立9西南医科大学附属医院公立10自贡市妇幼保健院公立以上就是四川可做试管婴儿的医院，这些医院都做得比较好，成功率都比较高，大家根据自己的生育需求以及方便性来选择一家合适的医院就好。
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福州连江的阿燕，在今年4月底发现自己怀孕了。但她表示，自己在吃了附近医院医生开的保胎药后，身体出现不适症状。查看药品说明书，她怀疑医生开错了药。
孕妇怀疑医生开错药>
阿燕表示，自己在就诊医院医生的建议下，在4月29日和5月1日分别做了两次的抽血检查，检查结果为确认妊娠。医生建议她吃保胎药，并给她开了三种保胎药，其中有一种叫戊酸雌二醇片>。
阿燕称，5月2日当天按医嘱吃药，晚上服药一个半小时后，她就开始肚子痛流血。同时发现里面的说明书有提到，这个药是不能用于妊娠期和哺乳期妇女。>
事发后的第二天，阿燕便前往连江县医院重新检查，同时停止使用戊酸雌二醇片。连江县医院的医生给她开了保胎药，她吃完药一个多小时，血止住了。据她表示，现在还没办法完全确定是否保胎成功。
院方：孕妇就诊前有出血症状 >孕妇否认>
涉事医院的副院长出面表示，这药确实是该院医生所开，同时提供了涉事医生的医师执业证书，显示执业类别为临床，执业范围为妇产科专业。
涉事医生表示，阿燕不是因为吃药导致的出血，而是在就诊前就有少量出血，>且曾写在病历上，希望阿燕提供。对此，阿燕否认，同时表示没有病历，当时医生是直接在电脑上开药单的。>
院方提供了当天的监控录像，无法从中看清阿燕手里是否拿有病历。
随后，涉事医生拿出了 5月2日当天晚上，和阿燕母亲的电话录音。录音里疑似有阿燕在来医院之前就已经出现出血症状的证明。>
阿燕家属 对话 接诊医生> 00:0000:40 未加入合集
就此录音情况，调解小组也向阿燕一方求证。阿燕则表示，母亲并不了解她的情况，她没有出血，自己母亲>肯定是被医生诱导才这么说的。>
院方：孕早期可以适当使用该药 >
对于药品说明书明确写的“戊酸雌二醇片是孕妇不能使用的药品”，院方做出如下解释：
随后，涉事医院的工作人员拿来了两份文献，是来自郑州某门诊的文章。文章中有写到孕妇雌激素水平不足者，可以选择口服戊酸雌二醇片。
涉事医生解释，雌二醇是怀孕时非常重要的激素，因为在孕早期子宫内膜要增厚，浓缩性要好，这样胚胎才更容易着床。正常的卵泡破裂，雌二醇激素含量是在200多，而阿燕的雌二醇激素含量只有49.87，因此她给阿燕开了戊酸雌二醇片的处方。>
医学人士：部分孕妇可以适当使用该药
卫健局：建议孕妇做司法鉴定检测
为此，调解小组也咨询了福建协和医院妇产科主任医师郑志群。郑志群医生表示，在临床上，在雌二醇低的情况下，是可以适当补充的。
然而，作为初次怀孕的阿燕，因为说明书上的文字和网上查询的资料，仍旧有些担心。
对此，调解小组也向连江县卫生健康局医政科反映了此事。
同时，连江县卫生健康局医政科科长表示，药是否适合孕妇使用，药量有没有过多，这些都需要专业的鉴定机构来做判断。
调解结果：孕妇或将申请司法鉴定
考虑到胎儿的健康情况，阿燕决定将收集证据，向司法鉴定机构进行申请鉴定。对此，院方也表示理解，这样对双方都公平公正，如果是他们的问题，他们愿意承担一切责任。
调解当天晚上，阿燕也再次给调解小组打来电话，表示暂时想好好养胎。
阿燕
我想先好好保胎，如果没事最好，我也不是要医院给多少赔偿。
调解小组
好的，那你好好静养，也保留你的证据材料。之后等胎儿稳定了，如果要鉴定的话，也可以做。
《帮帮团》提醒>
医生在给患者配处方药时，如果存在与说明书不符的情况，应该提前告知，以避免纠纷的发生。患者在服用药品时，也应先看下说明书，有疑问应及时提出。
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