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地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想？4月24日，由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行，活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》，邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。
重型地贫患儿如不治疗>
大多会在5岁前死亡>
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地中海贫血简称“地贫”，因最早发现于地中海沿岸国家而得名。
地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病，是由于珠蛋白基因（地贫基因）的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，继而引发慢性溶血和贫血。
地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重，地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。
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静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微，不影响日常生活与工作，无需特殊治疗，但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大，会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸，重者需要定期输血和排铁治疗。
重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征，可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症， 甚至危及孕妇生命。
重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血，伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等；如果不进行规范治疗，会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容，“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范，患者很难活到成年，多在5岁前死亡。”
地贫父母可孕育健康宝宝>
通过先进技术筛选正常胚胎受孕>
“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者，不表现出任何症状或者症状非常轻微，易被忽略，多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍，如果要了解个人地贫患病或基因携带情况，必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者，才能解除孕育中重型地贫儿的风险。
姚红霞表示，如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型，胎儿必须接受产前检查，确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型，需要做详细的遗传基因分析，才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型，胎儿有1/4概率正常，有1/2概率是地贫轻型患者，有1/4概率是中型或重型患者。
姚红霞提醒，如果检查确定为重型地贫儿，建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠，避免重型地贫儿出生。
值得一提的是，目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿）技术，筛选正常的胚胎受孕，实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。
造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>
据了解，目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。
异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术，全相合移植成功率达90%以上，但由于费用高和供者少限制了开展数量。
目前新药尚未上市，基因治疗还没正式应用到临床的情况下，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。
“当前疫情反复，献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施，如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血，挽救地贫患者生命。
【来源：海南新闻网资讯】
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TSC2基因突变可以引起结节性硬化，不影响生孩子，但是会导致后代有皮肤、心脏和大脑的问题，甚至可能会出现肾脏疾病，所以不建议TSC2基因突变的患者生孩子。研究显示约有三分之一的结节性硬化症患者的通过基因遗传，从患病的父母那里遗传来了的，如果父母上方患有结节性硬化症，那么胎儿患病的几率都会有50%，不仅如此，患有结节性硬化症会增加乳头状肾癌和肾囊肿发生的风险。
TSC2基因突变不会影响生育功能，但通过遗传会让后代出现癫痫、发育迟缓、智力受损的情况，甚至可能出生的孩子可能会患有自闭症，下面总结了一些TSC2基因突变遗传的相关问题，可以了解一下：
1.TSC2基因突变会通过母亲基因和父亲基因遗传，父母任意一方患有结节性硬化症,那么每次怀孕时胎儿都会有50％的机率患结节性硬化症，这与父亲或母亲哪方患病无关，并且与孩子的性别也无关联；
2.男性患者较女性患者来说智力低下的更多，面部血管纤维瘤更多，视网膜疾病更多，牙龈纤维瘤更多；
3.TSC2基因突变不会造成不孕，但会导致结节性硬化症，主要表现为脑、眼睛、心脏、肾脏、皮肤和肺等多个器官的良性肿瘤。
每天耕耘最有趣、最实用的心理学
很多妈妈都有这样的疑惑，为什么宝宝出生的时候长得都像爸爸，直到后期才开始逐渐凸显类似母亲或其他特征。
其实，背后的原因很简单，即人类在进化过程中形成的生命的自我保护功能在产生作用。
人是一种由雌性怀孕产子的哺乳动物，这就意味着新生儿的母亲往往确定无疑，但父亲则就不一定了。
且远古时代，男性每天都需要出门打猎，保证家人的食物供给，这就进一步加深了不确定性，而男性对通奸也相当敏感，只有确信新生儿的确是自己的孩子，他们才会投资抚养。
但远古时代并没有DNA检测的技术，在这种情况下，婴儿基于求生的基因本能，面部就会往与父亲相似的方向发展，以便于父亲确定自己的身份，对其进行抚养，提高自己存活的概率。
根据达尔文的进化理论来说，不论人类在那个阶段，生存欲望是人类的第一欲望，哪怕是没有意识的婴儿也是。
新生儿出生后，大部分母亲也会坚持反复描述孩子长得像父亲，这也是一种策略，她们试图影响丈夫对自己父亲身份的感知，有人认为可能是为了刺激男性为新生儿投资。
但远古时代长得像父亲的孩子比不像父亲的孩子的确更容易存活，因为相比于后者，父亲更容易确信长得像自己孩子与自己有血缘关系，并给予他们大量的生存资源投资。婴儿的这种无意识行为让我们不得不惊叹生命的神奇。
不过进化心理学（Evolutionary psychology）专家们通过研究给出了更科学的解释。
进化心理学的基础是达尔文自然选择理论，
从达尔文的理论讲基因颗粒作为自然选择的载体进化，在进化的过程中形成了自己是“适应器”的自然反应。我们可以这么理解基因颗粒组成的人体各个器官存在的理由就是为了适应当前的环境。
婴儿的面部器官也一样，为了适应父亲需要确认身份才会抚养的环境，他们的面部器官会自然而然的往与父亲相似的方向生长。
在进化的过程中，“适应器”通过实践成功地解决了某些反复出现的与生存和繁殖有关的问题，这些特定信息的转回就会刻进基因里，形成外显性行为，所以刚出生的婴儿基本上都长得像父亲。
此外，进行心理学Belsky、Stenberg和Dreg提出，儿童生命早期阶段父亲是否在其身边，给予稳定的投资，将会影响他们成年后的性策略。
如果儿童的头5-7年的生活里，长期与父亲分离，他形成这样的心理预期，即父母的资源是不稳定和不可预测的，成年人的配偶关系并不会持久。
在这样的心理预期下，这类孩子很容易变现出性早熟、性行为紊乱等。最终导致他们可能会有多个不同母亲的后代，且每个后代所能得到的投资有限、不稳定，最终形成恶性循环。
相反，如果儿童的头5-7年的生活里，父亲皆长期稳定的陪伴在身边，得到了父亲稳定的投资，对其他人的看法将会非常不同。
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通常情况下，他人在他们眼里是可靠和信赖的，他们对世界的态度更趋向于积极，健康稳定的心理预期决定了他们在择偶的时候倾向于长期择偶。性成熟也比较晚、性行为稳定，所生的后代数量也较少，但每个子女能够得到的投资相对更多，形成良性循环。
关于婴儿长得更像谁的变化，还有另外一种现象，随着时间变化，婴儿会逐渐凸显与母亲相似的面部特征。
进化心理学认为，这是婴儿在降临世界以后，发现照顾自己的通常是母亲，为了讨好母亲增加自己获得生存资源的概率，基因颗粒根据当前环境做出的调整。
心理学上有一个效应叫作相似性效应（Similarity effect），就是说人们会被与自己有相似性的人吸引，并对其产生好感。
婴儿面部特征的转化，某种程度上也是进化机制的适应器在发生效用。
其实任何人类的行为都不会少了这两个成分：一进化形成的适应器，二激发适应器的发展与活动的环境输入。在进化机制的敦促下，每个人都会在自己目前所处的环境中寻找最满意的生存方式，自己的现状就是当前环境的输入与自己适应器共同作用的结果。不得不感叹生命的奥秘真是远比我们想象的要神奇的多得多。
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作者 | 汤米
编辑 | 不下雨
第一心理主笔团 | 一群喜欢仰望星空的年轻人
参考资料：Bruk, A., Scholl, S. G.,Bless, H. (2018). Beautiful mess effect: Self–other differences in evaluation of showing vulnerability. Journal of personality and social psychology, 115(2), 192-205
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