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2023-03-09 04:57作者:admin
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5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”:同是“地贫”者就必须分手或引产吗?

地贫基因携带者夫妇陈芳(化名)和杨刚(化名)的故事或许可以提供一个答案。

查出地贫后还能生出健康宝宝吗?

去年10月,陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝,一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸,她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年,两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时,在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失(--SEA/aa)的“地贫患者”,生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫,究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢?他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚,不加干预地自然怀孕,则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者,1/2机率为α地中海贫血携带者,1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血,在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中,红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”,“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了,那么“运输队”功能也会出现障碍,导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家,而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕?因为地贫是会遗传的,以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时,将出现α地中海贫血症;当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时,将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前,地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说,地贫基因携带者无需特殊治疗,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说,长期输血和除铁治疗费用高,一般家庭承担不起,且可能重度地贫儿寿命并不长;再者,造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法,人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来,地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率,但治疗费用昂贵,移植后并发症多,有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢?

因为夫妻都是地贫基因携带者,生育健康宝宝几率较小,钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术(PGT,俗称“第三代试管婴儿技术”)来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测,筛选出健康的胚胎进行移植,像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治,借助“第三代试管婴儿技术”,地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植,于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运,钱卫平介绍,自己曾经接诊过的36岁李阳(化名)则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者,因为没有提前发现问题,未做周全的生育规划。2016年,在二胎自然怀孕中,经羊水穿刺显示,女方怀上了重度地贫儿,经历痛苦的决定,最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月,经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术,选择正常胚胎进行移植,并成功怀孕。

近期,李阳通过孕中期羊水检测显示,胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因,目前持续妊娠中。

广东人每6个人就有1个地贫

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发,其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现,广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%,即六个人中就有一个是地贫儿,重型地贫患者多数在未成年前死亡。

因此,在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预,即三级预防策略,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。

钱卫平介绍,地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查,及早发现夫妇双方地贫基因携带状况,针对性制订孕育计划,预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇,则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询,通过对胎儿染色体进行核型分析,明确胎儿地贫基因类型,避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查,促进确诊地贫患儿早诊早治。

高风险的夫妇可以选择自然怀孕,怀孕后务必做好胎儿产前诊断,明确胎儿是否为重型地贫儿,也可以选择胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿手术)。

对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇,同型地贫携带者的夫妇,αβ复合型地贫携带者的夫妇,以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断,生育健康的宝宝。”

据悉,北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院,其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断(PGT,俗称“第三代试管婴儿”)的资质准入以来,已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝,并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午,北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院,在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动,通过线下义诊和线上直播等形式,就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

【记者】黄思华

【作者】 黄思华

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

【来源:南方PLUS】

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囊胚移植后的异常情况要多加注意,不过话虽如此,囊胚移植后可能出现的症状也不少。小编囊胚移植第7天我们身边有一个姐妹出血,很多人认为这是着床后出血的症状。其实,小编我在这里告诉你,囊胚移植第7天出血不排除宫外孕。

1.囊胚移植第7天出血怎么了?

一般来说,囊胚移植后7天大部分出血是正常的。如果出血的颜色是棕色或粉色,也可能是胚胎着床引起的,因为胚泡在着床时会破开宫颈,然后自己钻进去。但是,这个过程可能会引起少量出血,但并不是所有女性在胚胎植入后都会出血。

此外,部分女性在囊胚移植后会服用一些流产药物,如黄体酮、达芙妮等。这些药物可能会使女性体内的激素水平不稳定,导致出血,但这也是正常现象,不会影响妊娠结局,所以姐妹们不用太担心。

但囊胚移植第7天出血不能排除为宫外孕,即胚胎虽然植入了,但没有植入到宫腔内的正确位置,同时会伴有腹痛和异常出血。如果出血是这种状态,风险程度很高。

提示:

一般来说,女性囊胚移植后如果出现出血,如果月经血量较少,一般不会影响胚胎着床,所以姐妹们不需要紧张,但如果出现大量出血或其他不适症状,就需要高度重视,最好就医查明原因,以免影响试管婴儿的成功率。

2.姐妹经历

其实还有很多姐妹在囊胚移植后第7天就出血了。原因是多方面的,包括自身身体因素、外界药物或其他影响。来看看网友提供的囊胚移植后第7天出血的经历:

白日梦者,囊胚移植7天后我在流血。经检查,影响我体内激素水平的只是激素类药物,没什么大碍。医生让我回家多注意休息,同时保持好心情,有利于胚胎顺利着床。

Wowo15860:试管移植第7天,我出血了,同时有褐色分泌物。当时很担心胚胎植入是否失败,就去医院咨询了相关医生,结论是胚胎植入成功。不过,为了安全起见,建议我在移植后14天到医院检查血液。

09991:世界上胚胎移植后出血的原因有很多。我当时的情况是多胎妊娠造成的。还好当时只怀了两个宝宝,各项身体指标都正常,没有流产。现在两个宝宝都快1岁了,都很健康,可以算是意外之喜了。

3.如何处理出血?

前面我们提到过,囊胚移植第7天出血的原因有很多,但不管是什么原因,如果出血量少,但不用太担心,平时可以多注意休息,不需要采取太多针对性的措施。你做得越多,犯的错误就越多。顺其自然才是正确的解决办法。

如果囊胚移植后7天出血量大,需要引起重视。虽然这种情况并不意味着胚胎着床失败,但会影响胚胎的顺利着床,需要及时就医采取措施保护胚胎。此外,如果宫外孕出血,应就医进行针对性流产。

提示:

其实出血量是大是小,心态好是关键。即使出血是正常现象,也很容易因为自身的不良心态而使胚胎着床失败,因为影响试管婴儿成功率的因素很多,心态是主要因素之一。

4.不同时期移植出血的原因

胚胎移植后出血是很多做试管婴儿的朋友比较害怕和焦虑的症状,但是你知道吗?出血的不同时期和症状有不同的含义。本文整理了移植后1-55天出血的一些原因及对策,希望能帮助人们对“好孕”更放心。

囊胚移植当天出血移植2天后出血囊胚第3天出血移植第4天出血移植第5天出血

鲜胚移植6天出血移植第7天出血移植第8天出血移植第9天出血移植第10天出血

移冻胚移植11天出血试管移植12天出血移植13天出血移植第14天出血移植第15天出血

移植第16天出血移植第17天出血移植后18天出血移植19天大量出血移植20天出血

冻胚21天出血移植22天出血移植23天见鲜血第24天少量出血移植第25天流血

移植26天出鲜血移植27天出血囊胚28天出血29天少量出血移植30天出血

移植31天出血移植32天出血移植33天出血移植第34天出血囊胚35天后出血

移植36天流血移植第37天出血移植第38天出血移植后39天出血40天后少量出血

移植第41天出血移植后42天流血移植第43天出血移植第44天见红移植后45天出血

移植第46天出血移植第47天出血移植第48天出血移植第49天出血移植第50天出血

移植第51天出血移植第52天出血移植第53天出血移植第54天出血移植第55天出血

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众所周知,

试管婴儿有三种不同的技术,

试管一代、二代、三代,

但是很大一部分朋友还不知道如何选择,

认为三代试管技术是最好的~

但是,真的是这样吗

它们三个之间到底有什么区别呢?

我们一起跟着医生来了解了解~

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一代、二代和三代试管婴儿都是辅助生殖技术中的体外受精-胚胎移植技术,相同点是都需要经过控制性卵巢刺激(通俗地讲就是促排卵)、取卵、精卵体外受精和胚胎移植,不同点是适用人群和受精方式的不同,移植胚胎不同,当然还有很重要的一点:

费用不同

01>



“第一代”试管婴儿技术:>

体外受精和胚胎移植(IVF-ET)>


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第一代试管婴儿即传统的体外受精-胚胎移植,之所以成为第一代是因为这是最先发明出来的一种试管婴儿技术,也是到目前为止应用时间最久的试管婴儿技术,很多第一代试管婴儿技术出生的小孩已经为人父母了。


第一代

管婴儿

技术

主要适用于

女性因素导致不孕的状况如输卵管阻塞、排卵障碍、子宫内膜异位症>

等,

还有

男性的

轻度少弱精子症,以及不明原因不孕>



第一代试管婴儿技术需要在超声引导下经阴道穿刺将卵子取出,同时男方手淫取出精液,在实验室环境下让精卵自然结合,看重点:

精卵自然结合>

02>



“第二代”试管婴儿技术:>

卵胞浆内单精子注射技术(ICSI)>



第二代试管婴儿绝对是男同胞的福音,主要适用于

男性因素导致的不育>

,如严重少弱精子症、梗阻性无精子症以及IVF不受精或受精率低下等。胚胎师通过挑选活力好、形态正常的精子一对一注射到卵母细胞内,使其受精。



在IVF授精后,胚胎师会等4-6小时,再观察卵子,如果没有看到受精标志,就会用第二代ICSI技术帮它们一把。一代和二代试管婴儿的成功率无明显差别。




通过上面的描述,

您发现一代和二代试管婴儿技术的最大区别了吗?


一代试管是精卵自由结合,二代试管是通过显微操作系统将一条精子注射到一个卵子里,一对一人为结合。>

03>



“第三代”试管婴儿技术:>

胚胎植入前遗传学检测(PGT)>



第三代试管婴儿技术适用染色体核型异常,严重的单基因遗传疾病,反复自然流产等特殊状况,很多时候,这个群体是可以自然妊娠的,但妊娠结局不好或出生孩子有缺陷和遗传疾病。第三代试管婴儿的授精方式是一样的。




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不同的地方在哪里呢?就是在胚胎移植入子宫之前,

会对其进行遗传学检测>

,看看是否携带有染色体疾病或致病基因,把有问题的胚胎淘汰掉,将健康的胚胎放进子宫里。


因此,第一代、第二代和第三代试管婴儿不仅仅是技术上的不同,更主要的是适应不同的人群。


>

哪些情况不能做试管婴儿?

>

1.男女任何一方患有严重的精神疾患、泌尿生殖系统急性感染、性传播疾病。

2.患有《母婴保健法》规定的不宜生育且目前无法进行产前诊断或胚胎植入前遗传学诊断的遗传性疾病。

3.任何一方具有吸毒等不良嗜好。

4.任何一方接触致畸量的射线、毒物、药物并处于作用期。
5.女方子宫不具备妊娠功能或严重躯体疾病不能承受妊娠。

>


在整个治疗过程中,您有任何疑惑都可以和主诊医生、护士沟通,说出您的疑虑,解除您的顾虑,从容顺利完成整个治疗过程!

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医学指导

>


苏宁

>

副主任医师,

>

生殖医学硕士

>


从事妇产科临床工作10余年,擅长生殖内分泌疾病及多种原因导致的女性不孕症的诊治,熟练开展人工授精、试管婴儿等辅助生殖技术,并能妥善处理相关并发症。


总院门诊时间>

:周一至周五全天。

声明:本文文字转载、

广州市第一人民医院

,如有侵权,请及时告知我们,我们将在最短的时间内删除。

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