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2023-09-22 17:21作者:admin
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  我今年32岁,一切正常,但我是遗传病携带者。结婚4年,在生育问题上屡屡碰壁。我都怀疑我是容易流产的体质了。3次流产,真的是身心俱疲。之后我查出了原因,我是染色体平衡易位。这一般是家族遗传的,也可能是新发的,生孩子前没有任何症状。直到生育,就会出现反复流产、胎儿畸形以及自然生育几率低等问题。

2019年,欣欣的父母自然受孕,但孩子却被诊断为DMD基因突变先证者。DMD又称为假肥大型进行性肌营养不良或者杜氏肌营养不良症,是一种X染色体隐性遗传的骨骼肌疾病,女性为致病基因携带者。患者主要临床表现为进行性和对称性的肌无力。该病发病年龄一般是儿童5岁前,初发病时小腿会出现代偿性的假肥大,后续进展为肌肉萎缩、无力,患儿发展至12岁时则不能行走,需坐轮椅,最后因呼吸肌萎缩,而出现呼吸变浅,咳嗽无力。多数患者在20岁至30岁时,因呼吸道感染,心力衰竭而死亡。目前尚无有效治疗方案。

随后,欣欣的父母继发不孕。直到听说省一院可以通过“第三代试管婴儿”技术,帮助有遗传疾病的家庭生育健康孩子,他们从外地赶到省一院生殖医学科咨询问诊。

当时,省一院的第三代试管婴儿技术正处在试运行期间。省一院“第三代试管婴儿”团队人员详细了解患者病史,并结合患者继发性不孕的情况后,建议选择“第三代试管婴儿”方案助孕治疗。在移植之前对胚胎进行基因检测,选择健康的、不携带DMD致病基因的胚胎移植,避免再生育患病儿。

经过促排,取卵6枚,其中有3个受精卵成功培养至囊胚期,通过活检及高通量测序检测,有1枚胚胎为染色体正常且不携带DMD基因重复突变,而其余两枚均为染色体异常。去年4月,医护团队为患者移植这枚胚胎,并成功妊娠。怀孕20周,患者到省一院进行羊水穿刺,胎儿不携带DMD基因重复突变。今年1月,成功生下健康女婴欣欣。

4月15日,欣欣的父母专程带着她来看望省一院生殖医学科的医护人员并表示感谢,而生殖医学科也邀请儿科专家为欣欣进行了生长发育的检查。结果显示欣欣发育得很好、很健康。

据了解,去年12月4日,省一院生殖医学科通过省卫建委组织评审,成为省内唯一一家获批正式运行开展胚胎植入前遗传学检测(PGT)的机构。“第三代试管婴儿”技术又称胚胎植入前遗传学检测,是指利用人类辅助生殖手段,对体外培养的胚胎通过对其遗传物质的检测,排除异常胚胎,选择相对正常胚胎进行种植的一项技术。主要针对女方高龄、反复流产、染色体易位、倒位、数目异常及严重的单基因遗传病等情况,进行治疗。

责编:毕群

  我真的很绝望,但是在云南省第一人民医院医生的建议下,让我试试做第三代试管婴儿。这种方法可以避免遗传疾病的传播,降低流产的风险。第一代和第二代是为了解决由于女方或男方的因素而无法进行授精的问题。

  由于流产次数有点多,医生给我的计划是先调理身体。这段时间我很注意饮食和作息,也在吃中药调理身体,提高抵抗力。

  调理了近1年,再次来到医院,医生很快给我安排了促排卵。医生很细心,一直鼓励我,让我自信了很多。在日常的监测中,医生会告诉我卵泡发育的情况和注意事项。促排卵1个月后,成功获得21个卵子,配成了9个囊胚。通过第三代试管婴儿技术筛选出1个可用的囊胚。我真的很幸运,在胚胎移植后,成功怀孕了。

  孕18周羊水穿刺结果显示是一个染色体完全正常的胎儿,说明我易位染色体传给后代的可能性彻底根除了!

  怀孕期间一切正常,就像普通孕妇按时产检一样,没有什么特别需要注意的。很庆幸通过这次二代试管婴儿,我的性格和心态都得到了很好的调整,孕期状态也很好。就等着宝宝能够健康生长,出来见我们了。

  现在三代试管婴儿技术已经成熟,不用担心不能正常怀孕。大胆尝试就好!

  我和老公是在2016年结的婚,结婚后没有急着怀孕。在2018年的时候才做好了怀孕的准备。在备孕前我们做了各种检查,没发现任何问题,但也没有怀孕。我们还看过中医喝中药,做针灸。依然没有成功怀孕。

  我们直到22年6月才下定决心做三代试管婴儿,就去了昆明市和万家妇产科医院,看了医生,也没多说什么。然后我们当天就开始做检查,检查结果出来后也没有发现有什么问题。

  医生建议我先调理1个月,然后开了一堆药,回家吃药,打针。我、下次月经第2天回医院,刚好有一个20天后出来的检查结果。7月份就进周了,做了促排卵和彩超检测卵泡。可能我自己在医院工作,感觉也没那么麻烦,只是跑的次数多了点。我把针拿回去让我同事给我打的,打的时候也没觉得多疼。

  促排卵10天左右,开始打夜针,取卵。一切似乎都很顺利。我的卵泡长得相当均匀。夜针之前,有9个大的,2个小的。取卵时,我全身麻醉,没有任何疼痛。睡了一觉,就把它们取完了。醒来后说取了6个卵子,我是那天取的最少的一个。我觉得有点失落,但不管有多少卵子,只要能成功就好了。

  3天后我和老公返院查看了胚胎结果,我的6个卵泡已经形成了4个优质胚胎,2个养囊的形成了1个囊胚。这么多天的辛苦总算没有白费。代生妇公司>

  因为当月黄体酮用量大,就没有做移植手术,就当胚胎冷冻了,我就回家休养身体。8月来例假的第2天,我去医院做移植前的检查。我做的是人工周期,给我开了药,打了针。第9天回医院,继续打针,吃药,做阴超,看子宫内膜情况,直到月经第18天才移植。医生说我可以移植胚泡或者2个冷冻胚胎。让我自己进行选择。我就说我听医生的建议,她建议我移植2个冷冻胚胎,于是我和老公就去办理手续,等待移植。

  移植当天的人不少,我又兴奋又紧张。移植手术非常快,3-5分钟就结束了。然后在休息室躺了半个小时,输完血就回家了。当我到家的时候,我非常放松。脏活累活基本都是老公干的,所以我一点都不累。等14天,去医院检查是否怀孕。

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  第14天去医院抽血,真的很不可思议,我竟然怀孕了,然后需要等2个星期做彩超。希望后面能够顺顺利利的,也希望姐妹们都能好孕。

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