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5月8日为“世界地贫日”。
很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”：同是“地贫”者就必须分手或引产吗？
地贫基因携带者夫妇陈芳（化名）和杨刚（化名）的故事或许可以提供一个答案。
一
查出地贫后还能生出健康宝宝吗？
去年10月，陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝，一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸，她和丈夫对新生命的加入感慨万千。
2020年，两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时，在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失（--SEA/aa）的“地贫患者”，生育中重度地贫儿的几率较高。
这让他们陷入迷茫，究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢？他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。
“如果以上两个人结婚，不加干预地自然怀孕，则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者，1/2机率为α地中海贫血携带者，1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。
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地中海贫血，在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中，红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”，“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了，那么“运输队”功能也会出现障碍，导致人出现贫血等问题。
该疾病因大多发生于地中海沿岸国家，而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。
地中海贫血为何需要警惕？因为地贫是会遗传的，以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时，将出现α地中海贫血症；当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时，将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。
目前，地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。
“总体来说，长期输血和除铁治疗费用高，一般家庭承担不起，且可能重度地贫儿寿命并不长；再者，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来，地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率，但治疗费用昂贵，移植后并发症多，有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。
二
第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因
要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢？
因为夫妻都是地贫基因携带者，生育健康宝宝几率较小，钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术（PGT，俗称“第三代试管婴儿技术”）来帮助他们。
第三代试管婴儿技术通过基因检测，筛选出健康的胚胎进行移植，像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。
经过精心的诊治，借助“第三代试管婴儿技术”，地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植，于2021年10月诞下一名健康女宝宝。
像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运，钱卫平介绍，自己曾经接诊过的36岁李阳（化名）则没有那么幸运。
她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者，因为没有提前发现问题，未做周全的生育规划。2016年，在二胎自然怀孕中，经羊水穿刺显示，女方怀上了重度地贫儿，经历痛苦的决定，最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。
就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月，经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术，选择正常胚胎进行移植，并成功怀孕。
近期，李阳通过孕中期羊水检测显示，胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因，目前持续妊娠中。
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三
广东人每6个人就有1个地贫
地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发，其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现，广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%，即六个人中就有一个是地贫儿，重型地贫患者多数在未成年前死亡。
因此，在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，即三级预防策略，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。
钱卫平介绍，地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇，则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询，通过对胎儿染色体进行核型分析，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。
高风险的夫妇可以选择自然怀孕，怀孕后务必做好胎儿产前诊断，明确胎儿是否为重型地贫儿，也可以选择胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿手术）。
对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇，同型地贫携带者的夫妇，αβ复合型地贫携带者的夫妇，以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断，生育健康的宝宝。”
据悉，北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院，其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断（PGT，俗称“第三代试管婴儿”）的资质准入以来，已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝，并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。
5月8日“世界地贫日”当天下午，北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院，在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动，通过线下义诊和线上直播等形式，就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。
【记者】黄思华
【作者】 黄思华
【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端
【来源：南方PLUS】
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我们会发现越来越多的女性患上不孕症，但幸运的是，医疗技术在不断发展和完善，试管婴儿技术也越来越成熟。试管婴儿有两种类型:新鲜胚胎移植和冷冻胚胎移植。移植新鲜胚胎的时间一般在取卵后1~6天内，对女性子宫环境要求较高。对于新鲜胚胎移植患者来说，最关心的问题是新鲜胚胎移植成功的标志。让我们一起来看看。
正常情况下，由于每个人的体质不同，移植后成功的迹象也会不同。大多数女性在成功移植新鲜胚胎后会有明显的早孕反应，部分患者可能会出现腰酸背痛、腹痛等症状。在这里，边肖整理了一些成功移植新鲜胚胎的常见迹象:
1早孕反应
女性可能会出现恶心、呕吐、反酸、嗜睡、尿频、尿急等一系列早孕反应。，这也是新鲜胚胎移植成功最明显的感受。如果出现这些迹象，恭喜你，你很有可能成功怀孕了。
2阴道出血
一些患者在移植新鲜胚胎后会出现阴道出血的症状。不要惊慌，这只是成功的标志。但需要注意的是，出血量相对较少，持续时间相对较短。如果出血时间长或出血量大，要引起重视。
3乳房变化
因为女性成功怀孕后体内的雌激素会增加，乳房会变得柔软，有时乳房可能会有刺痛和肿胀的感觉，乳晕会变大，乳晕的颜色会加深。
4温度变化
移植成功后，女性体温可能会有明显的变化，有的是体温升高，有的是体温明显下降，这些都是新鲜胚胎移植成功的标志。
5其他症状
有些患者可能会出现背痛、腹胀、小腹疼痛等症状，以及其他类似感冒的症状，如疲劳、食欲不振、精力不足等。
提示:
具体症状因人而异，有些人可能没有明显的症状，所以患者不需要太过急躁，保持冷静的心态，在医生的指导下通过b超和血hcg进行诊断。
二、新鲜胚胎成功显示迹象的时间。
新鲜胚胎移植成功后几天就会有体征，这也是根据患者的实际情况来决定的。一般要看具体的植入时间。鲜胚着床一般发生在移植后3~5天内，6~8天左右生根，因此移植后6~8天左右会有成功的迹象。
然而，这不能一概而论。对于一些身体状况好的患者，可能4天左右就能成功植入，而对于一些身体状况差的患者，可能需要更多的时间。
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提示:
早期妊娠试纸可用于体外新鲜胚胎移植后10天左右的初步检测。如果移植成功，试纸上会显示两条红线。
三、判断新鲜胚胎移植成功的标准
仅凭胚胎移植成功的标志来判断妊娠是不准确的。真正的诊断标准是移植后1-2周检查血或尿HCG确定妊娠，移植后4-5周检查阴道彩超确定宫内妊娠，可以说明移植成功。
提示:
如果怀孕成功，孕酮和雌二醇的数值也会发生明显的变化，所以女性朋友可以根据各项指标来判断胚胎发育是否正常。
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